Topuk Kanı Nedir? Bebekten Topuk Kanı Neden Alınır?

Doğuştan gelen metabolik hastalıklar, genetik olarak aktarılan ve vücudun temel işleyişini etkileyen önemli sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıklar genellikle yenidoğan döneminde belirti vermeye başlar ve erken tanı konulmadığında kalıcı sakatlıklar, gelişim gerilikleri gibi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, dünya genelinde erken tanı ve tedavi amacıyla, kapsamlı yenidoğan tarama programları uygulanmaktadır. Bu programlar sayesinde, yeni doğan bebeklerdeki bu hastalıklar henüz belirti göstermeden tespit edilerek tedaviye başlanabilir. Türkiye’de de bu kapsamda yürütülen en önemli uygulamalardan biri, Sağlık Bakanlığı’nın Ulusal Yenidoğan Tarama Programında yer alan bebeklerde topuk kanı testidir.

Topuk Kanı Nedir?

Topuk kanı, yeni doğan bebeklerin doğumdan kısa bir süre sonra, genellikle ilk 3-5 gün içinde, hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından özel bir filtre kağıdına alınan kan örneğidir. Bazı hastalıklarda bebekler, hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilmezler. İşte bu gibi hastalıkların belirtileri ortaya çıkmadan önce tanı konulmasını sağlayan ve erken tedaviye olanak tanıyan yöntem, bebeklerde topuk kanı alma işlemidir.

Bebeklerde topuk kanı testi hem Türkiye’de hem de dünyada bebek sağlığını korumaya yönelik en etkili erken tanı yöntemlerinden biridir. Bebeklerde topuk kanı testi, bebeklerden alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi doğuştan metabolik hastalıkların erken teşhis edilmesine imkan verir.

Bebeklerde Topuk Kanı Aldırmak Zorunlu mu?

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı’nın Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yer alan topuk kanı taraması, Türkiye'de doğan her bebeğe uygulanması tavsiye edilen, ulusal çapta yürütülen bir halk sağlığı programıdır. Ücretsiz olarak yapılan bu testle, bebeklerdeki doğuştan metabolik, hormonal ve genetik hastalıkların erken tanısı hedeflenir.

Türkiye'de topuk kanı ile tarama, ilk olarak 1986-1987 yıllarında fenilketonüri (FKU) hastalığının taranması amacıyla pilot illerde veya merkezlerde uygulanmaya başlanmıştır. Ardından FKU tarama programı, 1993-1994 yıllarında tüm Türkiye geneline yaygınlaştırılarak ulusal bir program haline gelmiştir. Bu tarih, topuk kanı alımının ülke genelinde rutinleşmesinin başlangıcı kabul edilir.

Daha sonra ise 2006 yılında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı adı altında, fenilketonüri testine konjenital hipotiroidi testi de eklenerek program genişletilmiştir. Bu tarihten itibaren, topuk kanı testi, Türkiye'deki tüm yenidoğan bebekler için bir sağlık taraması olarak uygulanmaktadır.

Sağlık Bakanlığı, topuk kanı testinin hastalıkların erken tanı ve tedavi açısından kritik öneme sahip olduğunu vurgular ve testin yaptırılmasını önerir. Ancak tıbbi bir müdahale olduğu için, bebeklerde topuk kanı alma işleminde yasal mevzuat gereği ebeveynlerin onayı esastır. Bu nedenle, testin adli veya yasal zorunluluğu yoktur. Dolayısıyla aileler, bebeğin topuk kanı örneğinin alınmasını ve tutanağı imza altına almayı reddetme hakkına sahiptir.

Testi reddetmek isteyen ebeveynlerin, “Reddetme Formu” adı verilen resmi bir belgeyi imzalaması gerekir. Bu, ailenin bilgilendirildiğini ve testten vazgeçtiğini resmi olarak belgeleyen bir prosedürdür. Bu formda, ailelerin taramanın yapılmamasının geri dönüşsüz hasarlar, sakatlık veya ölüm riski gibi olası sonuçları hakkında bilgilendirildikleri ve sorumluluğu kabul ettikleri belirtilir.

Bebeklerde Topuk Kanı Zararlı mı?

Topuk kanı testinin bebeğe hiçbir zararı yoktur. Sadece bebeğin topuğunun yüzeyine, özel, çok küçük bir iğneyle bir dokunuş yapılır. Vücuda en az müdahaleyi gerektiren, çok kısa sürede tamamlanan bu işlem sırasında, kullanılan iğne çok ince ve steril olduğundan enfeksiyon riski son derece düşüktür.

Bebeklerde topum kanı örneği alma işlemi saniyeler içinde biter. Kanı toplamak için topuğa batırma ve birkaç damla kanın özel bir filtre kağıdına damlatılması çok kısa sürer.  Alınan kan miktarı çok azdır, sadece birkaç damla olduğu için bebeğin kan hacmini etkilemez.

Bebeklerde topuk kanı zararları olmadığı gibi hastalıkları erken dönemde tespit ederek kalıcı sakatlık ve ölüm riskini önlemeye yardımcı olur. Test kapsamındaki hastalıklar, topuk kanı ile erken teşhisi ve özel diyet, ilaç, hormon takviyesi gibi tedavisi sayesinde tamamen önlenebilir veya etkileri büyük ölçüde hafifletilebilir.

Yeni Doğan Bebeklerde Topuk Kanı Neden Alınır?

Bazı doğuştan gelen hastalıklar, özellikle metabolik veya genetik hastalıklar, yenidoğan döneminde belirgin belirti vermez. Bu nedenle bebekler ilk aylarda tamamen sağlıklı gibi görünür. Bu dönemde hastalıklar sadece rutin muayeneler veya özel tarama testleriyle fark edilebilirler.

Bebekten topuk kanı alınmasının temel nedeni, işte bu doğuştan gelen ve erken dönemde belirti vermeyebilen ancak kalıcı ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bazı metabolik, endokrin ve genetik hastalıkları erken teşhis etmektir. Bebek doğduktan sonra belirti vermeyen doğuştan gelen bazı genetik ve metabolik hastalıklar, erken dönemde tespit edilerek önlenebilir.

Bebeklerden topuk kanı alınmasının nedenlerinin başında şunlar gelir;

• Topuk kanı testi, doğuştan gelen metabolik ve genetik hastalıkların henüz belirti vermeden önce tanı konulmasını sağlar.
• Tedaviye erken başlanarak hastalıkların ilerlemesi ve kalıcı hasarların önüne geçilir.
• Bebeğin sağlıklı gelişimi güvence altına alınır.
• Erken tanı ve tedavi, toplumda bu hastalıkların yayılmasını ve etkilerini azaltır.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile şu anda programda olan spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi hastalıkları incelenir ve bu testler için ücret alınmaz.

Erken tanı sayesinde bu hastalıklar için zaman kaybetmeden ilaç tedavisi ve özel bir diyetle kontrol altına alınabilir veya tedavi edilebilir. Böylece olası zihinsel gerilik, organ hasarı, gelişim geriliği gibi geri dönüşümsüz sonuçların önüne geçilmiş olur. Bu nedenle testin yapılması bebeğin genel sağlığı açısından oldukça önem taşır.

Bebeklerde Topuk Kanı Hangi Testler için Alınır?

Bebekler doğduğunda, erken teşhisin önemli olduğu bazı doğuştan gelen kalıtsal hastalıkları ve endokrinolojik hastalıkları araştırmak için topuk kanı alınır. Doğan her bebeğin fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 2022 yılından itirabaren Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.

Bebeklerde topuk kanı taraması ile tespit edilebilen başlıca hastalıklar şunlardır;

• Fenilketonüri (PKU): Bir amino asitin metabolize edilememesi sonucu beyinde hasara yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı konulup özel diyet tedavisine başlanmazsa, biriken fenilalanin geri dönüşü olmayan ağır zihinsel geriliğe ve beyin hasarına neden olur.
• Doğuştan (Konjenital) Hipotiroidi: Tiroid hormonunun yetersiz üretilmesi sonucu zeka ve gelişim geriliğine neden olabilen bir endokrin bozukluğudur. Erken dönemde tiroid hormonu takviyesi yapılmazsa, bebekte ciddi zeka geriliği ve gelişim bozuklukları ortaya çıkar.
• Biyotinidaz Eksikliği: Vücudun bir B vitamini olan biyotinin kullanamaması sonucu nörolojik ve cilt sorunlarına yol açabilen metabolik bir hastalıktır. Erken tanı ve biyotin takviyesi ile havale, işitme kaybı gibi ciddi nörolojik problemler tamamen önlenebilir.
• Kistik Fibrozis: Akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı ile doğru beslenme ve fizyoterapiye başlanması, hastalığın seyrini yavaşlatır ve bebeğin yaşam süresini ve kalitesini artırır.
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe yol açan kalıtsal bir sinir-kas hastalığıdır. Ne kadar erken hatta semptomlar başlamadan önce tedaviye başlanırsa o kadar başarılı sonuç alınır.
• Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Böbrek üstü bezlerinin hormon üretimini etkileyen ciddi bir durumdur. Erken tanı ile hormon takviyesine başlanarak bu krizler önlenir.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre, tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir. Sağlık Bakanlığı, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve bebeklerin hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için de bilim kurulları ile çalışmalar yürütmektedir. 

Bebekler büyüme sürecinde bağışıklık sistemleri henüz tam olarak gelişmediği için sık sık hastalanabilirler. Hangi hastalıkların yaygın olduğunu ve bu durumlara karşı nasıl önlem alabileceğinizi öğrenmek için  Bebek Hastalıkları yazımıza göz atabilirsiniz.

Bebeklerde Topuk Kanı Ne Zaman Alınır?

Topuk kanı testinin güvenilir ve doğru sonuç vermesi için kanın doğru zaman aralığında alınması büyük önem taşır. Bebeklerde topuk kanı alma işlemi için en uygun ve standart kabul edilen zaman dilimi, bebeğin beslenmeye başladıktan sonraki ilk 24 ila 72 saatidir.

Testin ilk 24 saat içinde yapılması yanlışlıkla hastalık yok sonucu vermesi riski yaratabilir. Bu nedenle kan örneği ilk 24 saat içerisinde alınmış ise, bebek 1-2 haftalık olunca örnek alımının tekrarlanması gerekir. 7 günden sonra yapılması ise teşhis ve tedaviye başlama süresini uzatır. Bu da özellikle fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi gibi hastalıklarda geri dönüşü olmayan sağlık risklerini artırabilir. Bu nedenle 7. günü geçirmemek kritik öneme sahiptir.

Bazı hastalıkların belirtileri hemen doğumdan sonraki ilk kan örneğinde henüz tam olarak ortaya çıkmamış olabilir veya ilk örnek yeterli beslenme sonrası alınmamış olabilir. Özellikle bebek erken taburcu edilmişse veya ilk kan örneği erken (genellikle 24-48 saatten önce) alınmışsa, tam olarak doğru sonuç alınamayabilir. Bu gibi durumlar için, hastalık belirtilerini kesinleştirmek ve atlamamak adına, doğumdan sonraki ilk hafta içinde (genellikle bebek 7-10 günlükken) ikinci bir topuk kanı örneği alınması tavsiye edilir. Bu, genellikle aile hekimi veya bir sağlık kuruluşunda yapılır.

Bebeklerde Topuk Kanı Sonucu Ne Zaman Belli Olur?

Bebeklerde topuk kanı taramasında sonuçlar, numunelerin laboratuvara kabulünden itibaren 72 saat içinde verilmekte ve ardından Yenidoğan Tarama Programı web sisteminde yayımlanmaktadır.  Laboratuvar süreci ve yoğunluğuna bağlı olarak genellikle 4 ila 7 gün arasında belli olur. Bu süre zaman zaman 10 güne de uzayabilir.

Türkiye’nin her ilindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilir. Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı web uygulaması üzerinden illere iletilir. Tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ise ilgili kliniklere yönlendirilir. Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.

Sonuçlar normal çıktığı zaman aileye özel bir bildirim yapılmaz; bu, taramada bir sorun saptanmadığı anlamına gelir. Topuk kanı sonuçları ile ilgili ebeveynlere geri dönülmüyorsa, bebeğin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamıştır. Eğer sonuçlarda bir hastalık şüphesi uyandıracak kadar yüksek değerde ise veya kan örneği uygun değilse, aileye birkaç gün içinde ulaşılarak tekrar kan örneği alınması ya da ileri teşhis için sevk edilmesi istenir.

Bebeklerde Topuk Kanı Değerleri Kaç Olmalı?

Bebeklerde topuk kanı taraması, hastalıkların kesin tanısını koymaktan ziyade, risk taşıyan bebekleri belirlemek amacıyla yapılır. Bu nedenle, normal değer aralıkları her laboratuvarın kullandığı kit ve yönteme göre farklılık gösterebilir. 

Bu nedenle sonucun nasıl değerlendirileceği ve hangi hastalığın hangi kliniğe sevk edileceği Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından her hastalık için ayrı ayrı sonuç değerlendirme şemaları şeklinde sunulmaktadır. Hastalıkların değerler ve takip süreçleri, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından yayımlanan Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) Uygulama Rehberleri ve Akış Şemalarında detaylandırılmaktadır.

İşte bu kapsamında topuk kanında bakılan başlıca hastalıklar ve değerleri şunlardır;

Konjenital Hipotiroidi (KHT): Konjenital Hipotiroidi, tiroid bezinin yeterince tiroid hormonu üretememesi durumudur.

• Çoğu laboratuvarda referans aralığı genellikle 5 ila 10 mIU/L arasında civarındadır. Yani test sonucu 5-10 mIU/L’nin arasındaysa normal kabul edilir.
• Tiroid Uyarıcı Hormon (TSH) düzeyi değerinin yükselmesi, KHT şüphesini gösterir. T.C. Sağlık Bakanlığı protokollerinde genellikle 20 mIU/L üzerindeki değerler yüksek riskli kabul edilir ve acil ileri tetkik gerektirir.
• 5.5-20 mIU/L arasındaki değerler ise tekrar test yapılmasını gerektirebilir.
• TSH'nin aşırı düşük olması nadiren hipofiz bezi sorunlarına işaret edebilir, ancak KHT taramasında odaklanılan ana bulgu TSH yüksekliğidir.
• TSH yüksekliği, beynin tiroid bezini daha fazla çalışması için uyardığını, ancak bezin yetersiz kaldığını gösterir. Erken tedavi edilmezse kalıcı zeka geriliğine yol açabilir.

Fenilketonüri (FKU): Vücudun fenilalanin amino asidini metabolize edemediği kalıtsal bir hastalıktır.

• Normal kan fenilalanin düzeyi genellikle 2 mg/dL altı normal kabul edilir.
• Fenilalanin düzeyinin normalin üzerine çıkması (protokollerde genellikle 2.1 mg/dL üstü) FKU şüphesi anlamına gelir. Bu madde kanda birikerek beyin hasarına ve zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir.

Biyotinidaz Eksikliği (BE): Biyotinidaz enzimi, biyotin vitamininin vücutta kullanılmasında rol oynar. Bu enzimin eksikliği genetik bir hastalıktır.

• Biyotinidaz enzim aktivitesi düzeyinde belirlenen referans aralığının genellikle 65 MRU üzeri olması normal aktiviteyi gösterir.
• Enzim aktivitesinin referans aralığının altına düşmesi yani genellikle 65 MRU ve altı olması, biyotinidaz eksikliği şüphesi doğurur. Tedavi edilmezse nörolojik bozukluklar, işitme/görme kaybı ve cilt problemleri gibi ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir.

Kistik Fibrozis (KF): Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen, salgı bezlerinin etkilenmesiyle karakterize genetik bir hastalıktır.

• Testte bakılan immünoreaktif tripsin (IRT) düzeyi değerlendirilir.
• Normalde 90 μg/l altı olması gereken bu değer, yüksek çıktığında kistik fibrozis olasılığını düşündürür.
• Sonucu 90 μg/l üstünde çıkan bebeklerde doğrulama için gen analizi veya ter testi yapılır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Böbrek üstü bezlerinin (adrenal bezler) hormon üretimi ile ilgili genetik bir hastalıktır.

• Bu taramada, böbrek üstü bezinden salgılanan kortizol hormonunun öncüsü olan 17-OH Progesteron (17-OHP) düzeyi ölçülür.
• Normal değer aralığı bebeğin doğum ağırlığına ve yaşına göre değişmekle birlikte, belirlenen alt/üst sınır arasında olması beklenir. 36 hafta ve 2500 gramdan büyük bebeklerde genellikle 10 ng/mL üzerinde çıkan değerler şüpheli kabul edilir.
• Daha düşük ağırlık ve haftadaki bebekler için ise şüphe eşiği 15 ng/mL ve üzeridir. Bunun nedeni, prematüre bebeklerde 17-OHP düzeyinin fizyolojik olarak zaten daha yüksek olma eğilimidir.
• Eğer ilk analizde 17-OHP değeri eşik değerin üzerinde çıkarsa, aynı kan örneği üzerinde ikinci basamak analiz yapılmasını gerektirir.
• 17-OHP değerinin yükselmesi KAH şüphesi demektir. Bu durum, özellikle tuz kaybı krizi ve kan şekeri düşüklüğü gibi acil, hayatı tehdit eden durumlara yol açabilir.

Yeni doğan bebeklerden yetişkinlere kadar her yaştaki insanda görülebilen sarılık, belirli bir seviyeye kadar hayatı tehdit eden bir durum olmamakla birlikte, ciddi hastalıkların habercisi olabilir. Yenidoğan bebeklerde karaciğerin henüz tam olarak gelişmemiş olması nedeniyle oluşan sarılık, bazı durumlarda geçici ve tedavi gerektirmez iken bazı durumlarda tıbbi müdahaleye ihtiyaç oluşabilir. Bebeklerde görülen sarılıkla ilgili bilgi sahibi olmak için Yeni Doğan Bebeklerde Sarılık yazımızda bulabilirsiniz.

Bebeklerde Topuk Kanı Yüksek Çıkarsa Ne Olur?

Bebeklerde topuk kanı değerleri belirlenen referans aralıkları içinde olduğunda genellikle bir sağlık sorunu olmadığı kabul edilir. Ancak bebeklerde topuk kanı yüksek çıkması, bir hastalığın varlığına dair şüphe oluştuğu anlamına gelir. Bu durumunda, bebek ileri testler için yönlendirilir. Tarama testi pozitif çıkan bebeklerin ilgili alan uzmanının değerlendirmesi sonrasında hastalık açısından daha ileri değerlendirmeye ihtiyacı olabilir. Bu sayede olası hastalıklar erken dönemde tespit edilerek, kalıcı sağlık sorunları önlenebilir.

Bebeklerde Topuk Kanı Kaç Kere Alınır?

Bebeklerde topuk kanı alma işlemi, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında genellikle bir kez yapılır. Bu ilk kan örneği, genellikle doğumdan sonraki 48 ila 72 saat içinde ve bebek ağızdan beslenmeye başladıktan sonra alınır. Ancak, tarama testinin güvenilirliğini artırmak ve hastalıkları kaçırmamak için bazı protokoller iki kez topuk kanı alma önermektedir. İkinci kez topuk kanı alma işlemi, bebek 1-2 haftalık olduğunda Aile Sağlığı Merkezi'nde veya uygun sağlık kuruluşunda yapılabilir. Özel durumlarda topuk kanı alma sayısı artabilir.

Bebeklerde Topuk Kanı Neden Tekrar Alınır?

Yenidoğan taramasında bazı durumlarda bebekten iki kez topuk kanı örneği alınması gerekir. Bebeklerden hastaneden taburcu olmadan önce ve ilk hafta içinde iki farklı kan örneği alınır.

Ancak topuk kanı sonuçlarının yüksek veya şüpheli çıkması, üçüncü kez hatta dördüncü kez örnek alınmasını gerektirebilir. Özellikle doğumdan sonraki ilk 24 saatte erken taburculuk durumunda, metabolizma tam olarak aktifleşmediği için ilk topuk kanı alma işleminin tekrarlanması zorunludur.

Benzer şekilde, yetersiz kan örneği alınması yani filtrenin tam dolmaması durumunda, kanın yayılmaması veya kirlenmesi gibi teknik nedenlerle de bebeklerde topuk kanı alma işlemi üçüncü kez tekrarlanabilir. Ayrıca, bebek prematüre ise veya ciddi bir hastalık nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatıyorsa, değerlerin takibi için birden fazla topuk kanı alma işlemi yapılabilir.

Özetle, standart prosedür bir veya iki alım gerektirirken, şüpheli sonuç veya teknik hata durumlarında bebeklerde topuk kanı alma işlemi daha fazla tekrarlanabilir. Buradaki temel amaç, hastalığın kesin tanısı konulana kadar en güvenilir sonucu elde etmek ve erken tedaviye başlama şansını artırmaktır.

Dünyaya yeni gözlerini açan bebekler, henüz ilk haftalarını geçirdikleri yeni doğan döneminde, pek çok farklı durumdan dolayı hastalık yaşayabilir. İşte bu hastalıklardan biri de yenidoğanlarda griptir. Belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi almak için Yeni Doğan Bebeklerde Grip yazımıza tıklayabilirsiniz.